Образ вампира известен всем, кто хоть немного слышал о тягомотных, но почему-то таких популярных «сумерках», «полуднях» или как их там… ну не важно. Говорить мы будем не про мифических вампиров, а про вполне реальных несчастных, которые боятся солнечного света и вынуждены пить кровь. О больных редчайшей болезнью, порфирией.

Порфирия – это заболевание, практически всегда передающееся по наследству, вызывающее нарушение пигментации: в крови появляется большое количество, большее, чем нужно, порфиринов, азотсодержащих пигментов. Проявляется заболевание расстройствами психики, фотодерматозом, расстройствами кишечника. Поясним, фотодерматоз – это поражение кожи, которое инициирует солнечный свет. Иными словами, больной попросту не может находиться на солнце, иначе его кожа покрывается волдырями, в общем малоприятный процесс.

Есть мнение, что легенды о вампирах породили те самые несчастные больные, которые буквально сгорали на солнце и пили кровь. Кстати, при порфирии, хоть и наблюдается сниженное количество красных кровяных телец, питье крови решительно ничем не помогает. Хотя еще на рубеже веков предполагалось, что эти меры могут стабилизировать состояние пациента.

Как возникает эта вампирья болезнь? Гемоглобин синтезируется сразу в нескольких органах. Но когда возникает ошибка в гемоглобинном метоболизме, появляется порфирия. А первичное нарушение может «гнездиться» либо в костном мозге, либо в печени – именно эти органы вырабатывают красные тельца. Небелковая часть красного тельца, гемм, становится токсичным соединением в результате неверного метаболизма, и это соединение поражает подкожные ткани, в результате чего кожа становится коричневой, все истончается и при воздействии ультрафиолета просто лопается.

Кожа у десен постепенно усыхает, обнажая зубы. Но самым редким и приближенным к рассказам о вампирах случаем остается порфирия Гюнтера. В довершение бед с солнечным светом, зубы больного окрашиваются в красный цвет. В мире зарегистрировано не больше двухсот случаев этого заболевания. В живых остается меньше одной трети больных. Но, к счастью, лекарство от этого, хоть и дорогостоящее, но есть. Им может стать трансплантация стволовых клеток, взятых из пуповинной крови.

Как живется человеку? Да не очень хорошо – свет противопоказан, вид не очень приятный, а если сюда прибавить неизбежные психические расстройства… При этом, никто не запрещает пациентам изменять свою привычную жизнь. Они могут даже завести ребенка, который, правда, в 25% случаев унаследует родительское «проклятье».{jcomments on}